Dilluns, 15 - Agost - 2022

*EL SÍNDROME DE MORQUIO*

Seguiremos con el apartado de enfermedades llamadas raras. En esta ocasión quiero hablaros de una enfermedad rara hereditaria:
*EL SÍNDROME DE MORQUIO*

Como he anunciado anteriormente el Síndrome de Morquio es hereditario. Pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos puede ser del grupo a o grupo b, no entraré en tecnicismos médicos, pero si puedo deciros que ambos tipos se caracterizan por tener cantidades anormalmente grandes de una substancia llamada mucopolisácarido que se centran en el cerebro y en todo el cuerpo.

Causas, incidencias, y factores de riesgo
El Síndrome de Morquio se transmite como un rasgo autosomico recesivo. Los enfermos tienen los rasgos faciales toscos, muy baja estatura y numerosas anomalías esqueléticas y articulares.

Síntomas
◾Antecedentes familiares del Síndrome.
◾Rasgos faciales toscos.
◾Cabeza grande (macrocefalia).
◾Dientes ampliamente espaciados.
◾Tórax (pecho) en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior.
◾Muy baja estatura con un tronco especialmente corto.
◾Articulaciones con una gran movilidad (hipermoviles).
◾Desarrollo anormal de muchos huesos, incluyendo la columna vertebral.
◾La compresión de la médula espinal puede conducir a debilidad y parálisis.

Signos y exámenes
El examen físico y otras pruebas diagnósticas muestran:
◾Opacidad en la córnea.
◾Agrandamiento del hígado.
◾Hernias inguinales.
◾Curvatura anormal de la columna vertebral (cifoscoliosis).
◾Baja estatura en especial tronco muy corto.
◾Regurgitación aórtica (soplo cardíaco).
◾Pérdida de la función nerviosa por debajo del cuello.

Exámenes radiológicos
◾Radiografías de los huesos largos.
◾Radiografías de las costillas.
◾Radiografías de columna vertebral.

Tratamiento
No hay tratamiento especifíco para el Síndrome de Morquio. Los síntomas del paciente se van tratando a medida que van apareciendo. En generaciones venideras se podrá disponer de un transplante de médula ósea para una terapia de reemplazo enzimático.

Expectativas pronóstico
Las anomalías óseas representan un problema importante y se debe recurrir a la corrección quirúrgica siempre que sea posible. La muerte de estos pacientes puede ocurrir en la mayoría de los casos por complicaciones cardíacas.

Prevención
Se sugiere y recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del Síndrome de Morquio .

Conclusiones
Enfermedad genética hereditaria y degenerativa por el momento sin ningún tipo de tratamiento especifico, ni quirúrgico ni farmacológico.

Recibid un cordial saludo.
Joan Pérez Babra
Radiólogo vascular e intervencionista (jubilado)

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