En este mes de Noviembre vuelvo a ponerme en contacto con todos vosotros.
En esta ocasión quisiera hablaros de otro síndrome EL SINDROME DE CUCHENNE.
En realidad este síndrome está asociado y es una Distrofia Muscular, afecta a niños y es tan degenerativa y progresiva que algunos de estos pacientes que la padecen dejan de caminar aproximadamente a los 12 años de edad .
Es una enfermedad hereditaria con un patron de herencia manifiesta de tipo recesivo ligado al Cromosoma X por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres solo son transmisoras de esta enfermedad, pero curiosamente no presentan estos síntomas.
Es la Distrofia Muscular más comun, es una Miopatia de origen génetico que produce destrucción de las células del musculo Estriado. Afecta a todas las razas , el Gen anormal que codifica la proteina distrofica se encuentra en el locus XP 21.2 dejando aparte estas caracteristicas técnicas . Esta Distrofia Muscular se produce por mutaciones en el Gen de la Distrofina que es la proteína encargada de conectar los filamentos de Actina con la matriz extracelular . Al producirse esta mutación las células musculares degeneran en gran medida pues porque el caracter de la Distrofia es la encargada de conectar con los filamentos de Actina con la Matriz estracelular. Al producirse esta mutación las células Musculares degeneran, porque el caracter de Distrofia ya no hay ningun contacto entre la Matriz y la Lamina Basal de la célula.
CONCLUSIONES
Por tanto la DISTROFIA MÚSCULAR de DUCHENNE es una enfermedad monogénica originado por el GEN DMD. Existe otra enfermedad muy parecida denominada como el SINDROME DE BECKER que tambien es monogénica y causada por mutaciones en el mismo Gen.
TRATAMIENTO EN LA ACTUALIDAD
Solo consiste en medidas de apoyo como pueden ser:
FISIOTERÁPIA, LOGOPEDÍA, TERAPIA OCUPACIONAL, PSICOMOTRICIDAD, etc,etc, y el control exaustivo de los profesionales en el control de posibles complicaciones.
Se esta ensayando en tratamientos experimentales aunque los datos actuales y preliminares nos indican que en un fúturo podria ser posible la casi recuperación de este Sindrome , de esta enfermedad.
Actualmente se investiga en la terapia Genética ., tanto para el Sindrone de DUCHENNE como el Sindrome de BECKER. A mi modo de entender preveo que el estudio de la Genética será en un fúturo no muy lejano la solución a ciertas enfermedades degenerativas las cuales ahora solo podemos dar nombre a las personas especialistas que las detectaron y dieron su apellido a estas.
Queridos amigos la GENÉTICA es complicada pero cada día damos un pasito más para estudiarla y comprenderla y esta claro que nos da buenos resultados.
Como podeis comprobar otro de mis escritos referidos al tema de enfermedades (SINDROMES) que padecen muchas personas.
Os deseo lo mejor para todos.
Joan Pérez i Babra
Radiólogo vascular e intervencionista (jubilado)
