Este Síndrome es conocido como la enfermedad de las manos de Araña, es una patología Genética que afecta al tejido conectivo, aún no tiene cura y puede provocar serios problemas Cardiovasculares.
Aunque los padres del individuo no sean portadores de esta enfermadad genética el hijo puede padecer esta enfermedad por una nueva mutación o por una penetrancia reducida.
Extremidades y dedos largos -dedos de araña-, altura de los mismos extraordinaria, caras largas y estrechas, desviaciones de la columna vertebral… estos son algunos de los síntomas que saltan a la vista en los afectados del Síndrome de Marfan, una enfermedad genética que esconde detrás otros problemas más serios de carácter Cardiovascular . A pesar de ello, en los últimos veinte años han servido para mejorar -y mucho- las condiciones de vida de los afectados por esta patología. Tanto es así que su esperanza de vida ha aumentado de los 45 a los 72 años . Este gran avance se ha conseguido gracias al diagnóstico precoz – es difícil hacerlo en niños y jóvenes, los tratamientos el seguimiento continuado y sobre todo por la Cirugía de la Aorta, pues la mortalidad precoz esta directamente con la dilatación de la Aorta ascendente.
Los pacientes afectados por este Síndrome tienen además las articulaciones con una movilidad extraordinaria que les permite doblar las muñecas o los dedos pulgares por ejemplo, mucho más de lo normal. La enfermedad también afecta a los ojos ya que provoca Miopía, Cataratas , desprendimiento de Retina o luxación del Cristalino, por lo que se hace necesario un cuidado Ocular minucioso y revisiones periódicas, todo ello provoca que los afectados por este Síndrome vean limitada, por ejemplo la actividad física y deportiva, ya que existe riesgo real que la salud por el estrés físico o emocional por lo que deben de evitar el ejercicio intenso y sobre todo los deportes de contacto.
CONCLUSIONES
El Síndrome de Marfan esta considerado como enfermedad rara, afecta a varias partes del organismo y no tiene cura actualmente, considerada como de carácter genético.
Me despido todos vosotros y agradezco vuestras lecturas en nuestra Web de AFADIS.
Joan Pérez Babra
Radiólogo vascular e intervencionista (jubilado)
