Dilluns, 15 - Agost - 2022

síndrome de “wolf hirschchorn"

Queridos amigos es esta ocasión quisiera hablaros de un síndrome minoritario el síndrome de “wolf hirschchorn. enfermedad genética desde el nacimiento causada por microdelación distal del brazo corto del cromosoma cuatro, se caracteriza por la presencia de múltiples anomalias cogenitas y un retraso mental. Los niños que nacen con el síndrome (swh) presentan una serie de alteraciones que afectan a diferentes sistemas produciendo retraso del crecimiento y anomalías craneofaciales incluyendo microcefalia anomalías oculares fisema labiopalatinas retraso mental de intensidad variable convulsiones y dificultades de la deglución.una de las alteraciones peculiares típicas se refiere a una estructura peculiar en la nariz (ancha) y de perfil se observa que continua con el nivel de la frente que le da a la cara un aspecto que recuerda a un casco guerrero griego. estas características llevan a un diagnostico de sospecha de dicho síndrome. las conclusiones:*los que superan a cierta edad se ha demostrado que mejoran en segun que aspectos. Retraso en el crecimiento.*difilcutades en la deglución.A lteraciones en el aparato digestivo.*crisis convulsivas.*defectos cardiacos.*problemas renales genitourinarios.*problemas de carácter esqueléticos y ortopédicos. *Hipotonia =tono muscular reducido.*deficiencias importantes ,inmunes y susceptibilidad a infecciones.*problemas de audición.*reacciones adversas a todo tipo de vacunas.*problemas oftalmológicos.*esperanza de vida reducida, aunque pueden mejorar en según que aspectos a lo largo de los años. Esta enfermedad el síndrome de (wh) es una enfermedad rara y minoritaria es degenerativa y congenita.no hay por el momento tratamiento farmacológico ni médico efectivo para este tipo de síndrome pero si es fácil de diagnosticar para el médico especialista. (neurólogo) necesitan una atención especial tanto familiar como sanitaria. Quiero aportar datos sobre este tipo de enfermedades (neurológicas) que son raras y de origen congénito. que afectan minoritariamente a nuestros niños y adolescentes.*hay actualmente una asociación dedicada a este tipo de síndrome y son los padres de los niños afectados que hacen reuniones con profesionales dedicados a este tema*.sin más se despide de todos . joan pérez babra radiologo cardio y neuro vascular intervencionista
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