Dilluns, 15 - Agost - 2022

Sindrome de San Filippo

queridos amigos : otro de mis escritos en esta ocasión tiene que ver con las enfermedades degenerativas ,"geneticas".
este sindrome es conocido como sindrome de sanfilippo enfermedad degenerativa genetica que afecta a muy temprana edad. tiene muchas palabras técnicas las cuales no voy a mencionar.
este sindrome mencionado comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisicomal.
que participan en la degradación ,que finalmente provocan una muerte precoz en la persona afectada.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS: desarrollo normal hasta cierta edad, de vida .
*retraso en el desarrollo ,especialmente en lenguaje.
*difilcultades motoras progresivas que se inician aproximadamente a los 10 años de edad.
*una perdida auditiva grave.
*degeneración neurologica grave entre los 6 años y los 10 años de edad, acompañado por el deteriodo rapido de habilidades sociales y adaptativas (deterioro mental)
PROBLEMAS CONDUCTUALES: agresividad, hiperactividad, deficit de atención, transtorno del sueño, llanto intenso, autolesión, cambios bruscos es el estado de ánimo, transtornos fisiologicos , incapacidad ó dificultad de controlar los esfinteres, (diarreas) incapacidad para caminar ,articulaciones rígidas las cuales posiblemente ne se extiendan por completo .
DIAGNÓSTICO POR LA IMAGEN: en la radiografia simple cerebral nos dice que hay un grado leve de disostosis múltiple. en el (TAC Ó ESCANER) del cerebro nos dice: que hay una atrofia cortical leve ó moderada al inicio de la enfermedad , tambien nos demuestra el (tac)=tomografía axial computerizada, que se produce una atrofia grave en las etapas más tardias.
TRATAMIENTO: el tratamiento convencional del niño con el sindrome de sanfilippo que consiste en la modificación conductual con la farmacoterapia la cual ha conseguido un exito moderado ,limitado para el control de las manifestaciones conductuales.
PRONOSTICO. el sindrome provoca sintomas neurologicos considerables ,como discapacidad intelectual severa . (como nota tecnica os diré que el (CI) puede estar por debajo de los 50) .
la mayoria de las personas con este sindrome viven hasta los años de su adolescencia algunos pueden vivir más años mientras con formas más severas de la enfermedad fallecen a una edad más tenprana.
los sintomas parecen más severos en personas con el sindrome de sanfilippo (tipo-a).
se que hay una asociación que trabaja exaustivamente y se dedica a fomentar la investigación contra este mencionado sindrome.
CONCLUSIONES: en este escrito de "POBLACIÓ SALUT" he querido dedicar este apartado a una de la muchas enfermedades degenerativas, (geneticas) es un sindrome no demasiado común pero que afecta a muchos seres humanos ya en su infancia, y con prespectivas no demasiado buenas, a lo que se refiere a la calidad de vida . me consta que se sige investigando pero nuestra sanidad en general y sobre todo en investigación sufre unos recortes crematisticos importantes.
* NOTA:asi nos va recortes en sanidad ,recortes en investigación parece que los que dirigen el pais sean de otra galaxia. me despido de todos recibid un fuerte abrazo.
Joan Pérez Babra
radiologo vascular e intervencionista (jubilado)
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